ADÜ Hastanesi

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

Hastanemizde Genetik Hastalıkları DeÄŸerlendirme Merkezinde; 1 adet Tıbbi Genetik Uzmanı bulunmaktadır ve Genetik Hastalıklar konusunda poliklinik, konsültasyon ve genetik danışma hizmeti verilmektedir. Her hafta Salı günleri çocuk genetik hastalıkları polikliniÄŸi ve her hafta çarÅŸamba günleri yetiÅŸkin genetik hastalıkları polikliniÄŸi ve tüm hafta boyunca konsültasyon hizmetleri verilmektedir. Moleküler Genetik, Moleküler Sitogenetik ve Sitogenetik laboratuarlarında, kanser dâhil, Genetik hastalıkları konusunda tanıya, hastalığın seyrini öngörmeye ve uygun tedavi seçimine yönelik testler uygulanmaktadır.

Ülkemizdeki akraba evliliÄŸinin çok yüksek oranda olması, toplumdaki herkesin en az 8-10 genetik hastalık taşıyıcısı ve her 10 kiÅŸiden 6’sının en az bir Multifaktöryel bir genetik hastalığının bulunması veya hastalık adayı olması, Dijital PCR, FISH, Microarray ve yeni nesil DNA dizileme gibi yeni yöntemlerin kullanılabilirliÄŸinin artması her geçen gün klinikte rutin genetik analiz uygulama sayısını arttırmaktadır. Bireyin genetik profiline göre yan etkisiz ve en etkin ilaç seçiminin düzenlenmesi ile bu uygulamaların sayısının daha da artması beklenmektedir.

Genetik Hastalıkları DeÄŸerlendirme Merkezinde genel olarak çoÄŸu genetik testler yapılabilmektedir. Metod olarak; tüm PCR çeÅŸitleri (Standart PCR, Nested PCR, Gradient PCR, Real-time PCR, AFLP PCR, Allele-specific PCR, Hot start PCR, Inverse PCR, Methylation-specific PCR, Multiplex PCR, Repetitive sequence-based PCR, Reverse transcriptase PCR, Single cell PCR, Touchdown PCR), dizileme  analizleri (NGS-Next Generation Sequencing ve Sanger), Fragman analizi, Striple mutasyon analizi, sitogenetik, FÄ°SH (Flouresans Ä°n Situ Hibridizasyon)  ve hücre kültürü çalışmaları yapılabilmektedir.