Genel Bilgi

Hastanemizde Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezinde; 1 adet Tıbbi Genetik Uzmanı bulunmaktadır ve Genetik Hastalıklar konusunda poliklinik, konsültasyon ve genetik danışma hizmeti verilmektedir. Her hafta Salı günleri çocuk genetik hastalıkları polikliniği ve her hafta çarşamba günleri yetişkin genetik hastalıkları polikliniği ve tüm hafta boyunca konsültasyon hizmetleri verilmektedir. Moleküler Genetik, Moleküler Sitogenetik ve Sitogenetik laboratuarlarında, kanser dâhil, Genetik hastalıkları konusunda tanıya, hastalığın seyrini öngörmeye ve uygun tedavi seçimine yönelik testler uygulanmaktadır.

Ülkemizdeki akraba evliliğinin çok yüksek oranda olması, toplumdaki herkesin en az 8-10 genetik hastalık taşıyıcısı ve her 10 kişiden 6’sının en az bir Multifaktöryel bir genetik hastalığının bulunması veya hastalık adayı olması, Dijital PCR, FISH, Microarray ve yeni nesil DNA dizileme gibi yeni yöntemlerin kullanılabilirliğinin artması her geçen gün klinikte rutin genetik analiz uygulama sayısını arttırmaktadır. Bireyin genetik profiline göre yan etkisiz ve en etkin ilaç seçiminin düzenlenmesi ile bu uygulamaların sayısının daha da artması beklenmektedir.

Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezinde genel olarak çoğu genetik testler yapılabilmektedir. Metod olarak; tüm PCR çeşitleri (Standart PCR, Nested PCR, Gradient PCR, Real-time PCR, AFLP PCR, Allele-specific PCR, Hot start PCR, Inverse PCR, Methylation-specific PCR, Multiplex PCR, Repetitive sequence-based PCR, Reverse transcriptase PCR, Single cell PCR, Touchdown PCR), dizileme  analizleri (NGS-Next Generation Sequencing ve Sanger), Fragman analizi, Striple mutasyon analizi, sitogenetik, FİSH (Flouresans İn Situ Hibridizasyon)  ve hücre kültürü çalışmaları yapılabilmektedir.